כ-10% ממקרי סרטן השד נובעים משינויים גנטיים מורשים (מוטציות) בגנים שונים, בעיקר בגן BRCA1 או בגן BRCA2. מוטציות מורשות בגנים הללו מופיעות בנשים מכל המוצאים, אולם הם שכיחות במיוחד בנשים ממוצא אשכנזי: אחת מ 40 נשים (וגברים) ממוצא אשכנזי הוא נשא/ית של מוטציה ב BRCA1 או BRCA2. אדם שירש מוטציה כזו נקרא נשא/ית, ולקיום נשאות ישנן השלכות חשובות גם לנשים בריאות וגם לנשים שחלו בסרטן שד.
בנשים בריאות – אישה נשאית מצויה בסיכון של עד 80% לחלות בסרטן שד ובסיכון של כ- 50% לחלות בסרטן שחלה במהלך חייה. בנשים בריאות, זיהוי נשאות למוטציה מאפשר לנקוט באמצעי מעקב ומניעה מיוחדים כבר מגיל צעיר. אמצעים אלה מקטינים משמעותית את הסיכון לחלות, ומגדילים משמעותית את הסיכוי לגילוי מוקדם, ובהתאם לכך משפרים משמעותית את הסיכוי לריפוי, אם תופיע מחלה. בכמחצית מהנשאיות ישנו סיפור משפחתי שמעלה חשד לקיום מוטציה, אולם בכמחצית מהנשאיות אין סיפור משפחתי קודם. ישנם כלים להערכת הסיפור המשפחתי – כגון תכנית "הסיכוי שבסיכון" של האגודה למלחמה בסרטן, באתר האינטרנט של האגודה. חשוב לציין שמוטציה ב BRCA יכולה להיות מורשת מהאב באותה מידה שבה היא יכולה להיות מורשת מהאם, ולכן יש להתייחס באותה רצינות גם לסיפור משפחתי של סרטן שד או שחלה במשפחת האב. בנוסף, לכל אישה ממוצא אשכנזי מומלץ לשקול בדיקה למוטציות השכיחות ב BRCA1/BRCA2, משום שכאמור במחצית מהנשאיות לא קיים סיפור משפחתי ועדיף לגלות נשאות לפני הופעת ממאירות.
בנשים שחלו בסרטן שד – חשוב לדעת אם יש בסיס תורשתי למחלה. יש לכך השלכות חשובות הן מבחינת המניעה של ממאירויות נוספות והן מבחינת הטיפול. הסיכוי שקיים בסיס תורשתי גבוה יותר ככל שגיל האבחנה צעיר יותר, וככל שיש סיפור משפחתי משמעותי יותר, אולם עשוי להיות בסיס גנטי לסרטן השד גם בנשים שחלו בגיל מבוגר או שאין להן סיפור משפחתי ולכן מומלץ לכל חולה לעבור בירור גנטי.
מניעת ממאירויות נוספות – מי שחלתה בסרטן שד על רקע נשאות גנטית, מצויה בסיכון מוגבר לחלות בסרטן שד נוסף וכן בסרטן שחלה. מבחינת הסיכון לסרטן שד נוסף, זיהוי נשאות עשוי להשפיע על גודל הניתוח (לדוגמה החלטה על כריתת שד דו צדדית במקום כריתה של הגידול הקיים בלבד). גם אם מבוצע ניתוח מקומי בלבד, המשך המעקב יהיה צמוד יותר במי שהיא נשאית, ויכלול MRI שד. מבחינת הסיכון לסרטן השחלה, זהו סרטן שקשה לגלותו בשלב מוקדם, ולרוב הוא מופיע בגיל מבוגר יותר מסרטן השד. לכן בנשאיות, לאחר השלמת המשפחה, מומלצת כריתת שחלה מקטינת-סיכון. ניתוח זה מקטין מאוד את הסיכון לסרטן השחלה, העלול להיות קטלני במי שהחלימה מסרטן השד.
פרופ' אפרת לוי-להד (צילום: דוברות שערי צדק)
השלכות טיפוליות – כחלק מהמהפכה של רפואה מותאמת אישית, קיימים כיום טיפולים תרופתיים ביולוגיים שהם ספציפיים למי שחלתה על רקע מוטציה בגנים מקבוצת ה BRCA ודומיהם. בנוסף, ישנן תרופות כימותרפיות מסוימות שהן יעילות יותר דווקא בנשאיות. לכן תוצאות הבירור הגנטי עשויות להשפיע גם על הטיפול התרופתי שיומלץ ע"י האונקולוג/ית המטפל/ת.
כיצד מבוצע בירור גנטי לסרטן השד? בירור גנטי כולל ייעוץ גנטי – שבו מציירים עץ משפחה, ניתן הסבר על משמעות הבדיקה והשלכותיה, וניתנות המלצות לגבי סוג הבדיקה הגנטית המתאים לאישה.
הבדיקה הגנטית מבוצעת על דגימת דם או דגימת רוק. מדגימה זו מופק החומר הגנטי, הדנ"א. על דגימת הדנ"א ניתן לבצע בדיקות שונות. בהתאם להמלצת היועצת הגנטית, הבדיקה עשויה לכלול רק מוטציות ספציפיות בגנים מסויימים, או לחילופין בדיקה מלאה של עשרות גנים במקביל.
קביעת תור: בזימון תורים 02-6555999
רוצים להישאר מעודכנים?
כתבה שיווקית
