רצף די אן איי אנושי (צילום אילוסטרציה: מתוך ויקיפדיה)
רצף די אן איי אנושי (צילום אילוסטרציה: מתוך ויקיפדיה)

הטיפ השבועי של שערי צדק: כל מה שצריך לדעת על ייעוץ גנטי

לרגל יום המודעות לייעוץ גנטי, שחל החודש, ד"ר שחר צוקרמן, ראש צוות יועצות גנטיות במרכז הרפואי שערי צדק, מסבירה למי מתאים הייעוץ, כיצד תורם העץ המשפחתי ומהן הבדיקות המומלצות

פורסם בתאריך: 20.11.19 17:41

בשבוע שעבר, ב-14.11, צוין יום המודעות לייעוץ גנטי. אז מהו ייעוץ גנטי? למי הוא מתאים? ומהן הבדיקות המומלצות?

מטרת הייעוץ הגנטי היא לאפשר למטופלים לקבל מידע מפורט על המצב האישי והמשפחתי, לקבל המלצה על בדיקות גנטיות ובעקבותיהן התאמה והפניה אישית לאבחונים ומעקבים מתאימים.

תהליך הייעוץ הגנטי כולל לקיחת פרטים אישיים, ציור עץ משפחה מפורט הכולל פירוט לגבי מחלות במשפחה, לקיחת מידע – תיעוד רפואי ובדיקות שבוצעו בעבר, הסבר על המצב הגנטי ודפוסי הורשה, מתן הערכות סיכון והמלצות לבדיקות. בייעוץ ניתן מכתב סיכום כולל הערכות סיכון והמלצות לנועץ/ת ולבני משפחתו/ה. במידה ונערך בירור יינתן מכתב סיכום והמלצות בתום הבירור.

למי מומלץ לפנות ליעוץ גנטי?

1. לכל אישה בהריון, שבאחת מהבדיקות שביצעה עלה חשד לבעיה גנטית.
– בדיקות הסקר המומלצות באוכלוסייה – אותן מומלץ לכל המתכננת הריון לבצע בקופת חולים, לפני הריון או במהלכו.
– ממצאי אולטרה-סאונד חריגים שזוהו בעובר.
– ממצאים חריגים בבדיקות ביוכימיות ("סקר שליש ראשון – שקיפות עורפית"; "חלבון עוברי"; "סקר משולב").
– יעוץ לגבי מחלות במשפחה, השפעתן על הסיכון לצאצאים ואפשרויות הבדיקה הקיימות.
– כל אישה המתעתדת לעבור בדיקה טרום לידתית (מי שפיר; סיסי שליה; דם עוברי) להסבר על הבדיקה והתוצאות האפשריות.

2. לכל אדם שאצלו או במשפחתו ידוע על מצב גנטי:
בהתאם לסיפור המשפחתי והאישי ניתנות המלצות לבירור, הערכות סיכון לחולה ולצאצאיה/ו, אפשרויות בירור טרום לידתיות, המלצות למעקב ומניעה עבור הנועץ/ת עצמו/ה ועבור קרובי משפחה.

3. ייעוץ גנטי בנושא סרטן לחולות/ים ובנ/ות משפחה:
בהתאם לסוג הסרטן, גיל האבחנה והרקע המשפחתי, ניתנות המלצות לבירור גנטי עבור תסמונות שונות של ממאירויות. בנוסף ניתנות הערכות סיכון לתחלואה, המלצות למעקב ומניעה עבור הנועץ/ת עצמו/ה ועבור קרובי משפחה.


המרכז הרפואי שערי צדק (צילום: דוברות שערי צדק)

המרכז הרפואי שערי צדק (צילום: דוברות שערי צדק)


מטרת בדיקות הסקר הגנטיות היא למנוע לידתם של צאצאים החולים במחלות גנטיות חמורות במקרים בהם קיימת מחלה גנטית ידועה במשפחה, מומלץ לעבור ייעוץ גנטי, רצוי עוד לפני ההריון. אם ידועה המוטציה הגורמת למחלה, ניתן לקבוע מי מבני המשפחה הינו נשא ובהתאם להציע אבחון טרום לידתי או טרום השרשתי. אם המוטציה הגורמת למחלה לא ידועה, ניתן כיום באמצעים מודרניים לאבחן את החולה במשפחה ולזהות גם מוטציות נדירות.

 


תוכן שיווקי


 

תגיות:

אולי יעניין אותך גם

תגובות

🔔

עדכונים חמים מ"כל העיר"

מעוניינים לקבל עדכונים על הידיעות החמות ביותר בעיר?
עליכם ללחוץ על הכפתור אפשר או Allow וסיימתם.
נגישות
הורידו את האפליקציה
לחוויה מהירה וטובה יותר
הורידו את האפליקציה
לחוויה מהירה וטובה יותר